Instantané N° 27 octobre 2006

ACVR1

Les statues de marbre fascinent tant elles semblent pouvoir s’animer d’un instant à l’autre. Un seul souffle de vie suffirait, pourrait-on imaginer, à arracher de leur piédestal le David de Michel-Ange ou la Vénus de Milo. Au-delà du fantastique, se mouvoir est le désir bien réel de toutes les personnes souffrant d’une terrible maladie, celle de l’homme de pierre. Mais depuis une récente découverte scientifique, leur rêve de s’extraire de l’immobilité pourrait devenir espoir.

La maladie de l’homme de pierre ou fibrodysplasie ossifiante progressive enferme les patients dans un second squelette. Muscles, tendons et ligaments s’ossifient dès le jeune âge jusqu’à paralyser les membres et les articulations. En revanche, d’autres muscles, comme le cœur ou le diaphragme, restent épargnés. Si le mécanisme d’ossification demeure mal compris, une protéine impliquée dans la formation normale des os a été récemment mise en cause, le récepteur ACVR1. Présent dans de nombreux types de tissus, ACVR1 se loge dans la membrane cellulaire et réceptionne des facteurs protéiques qui régulent la fabrication osseuse. Le récepteur fait ensuite passer l’information à l’intérieur de la cellule.

Que se passe-t-il dans la maladie de l’homme de pierre ? Chez les patients, ACVR1 est victime d’un unique changement d’acide aminé. Un seul acide aminé, cela peut sembler bien anodin mais déstabiliserait pourtant ACVR1 dans son interaction avec des partenaires protéiques rendant la protéine modifiée responsable, au moins en partie, de l’anarchie osseuse.

Cette découverte, fruit d’une recherche de très longue haleine, est importante du fait de l’extrême rareté de cette maladie héréditaire. L’émotion qui saisit toute l’équipe scientifique fut immensément vive d’autant plus que les patients ne bénéficient à ce jour d’aucun traitement thérapeutique pour s’évader de leur prison osseuse. Même les tentatives de chirurgie sont des échecs puisqu’elles accélèrent la formation d’un nouvel os encore plus robuste.

L’os n’est pas une matière inerte mais en constant remaniement et la formation osseuse est un subtil équilibre entre fabrication et dégradation. ACVR1 pourrait bien se situer à la charnière de ces deux extrêmes. Les chercheurs voient ainsi dans ACVR1 un accélérateur aussi bien qu’un frein de la fabrication osseuse. Une découverte qui fait ricochet et également de ACVR1 une cible pour traiter l’ostéoporose ou plus généralement des pertes osseuses, comme cela peut être le cas dans divers traumatismes.

  • Activin receptor type-1 (ACVR1), Homo sapiens (humain): Q04771

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